腎上腺疾病之簡介........林口長庚醫院 / 林仁德醫師
腎上腺我個人在門診給病人介紹為〝腎子根〞，或許不是很好的翻譯，但因腎上腺在腎臟上方，且體積很小，因而有此稱呼。
正如同其它內分泌腺體，內分泌常是小而重要，當您腎上腺出了問題，不論是荷爾蒙太高或太低都會帶來許多之後患。
在內分泌內許多有者均被引用為病名，如庫欣氏疾病、愛迪生疾病，此些疾病均與腎上腺有關。
首先先向大家介紹腎上腺荷爾蒙之與功能。腎上腺荷爾蒙對一個人外來壓力與疾病之抵抗力非常有關係。
以前在醫院內我們對實習醫師檢測之腎上腺荷爾蒙發現在晚上值班後隔日腎上腺荷爾蒙之分泌都非常高，因而可以了解當一個人在有壓力時此荷爾蒙之重要性。
相反的個人經驗也有接到不幸的電話，有一次病人已知因腦下垂體功能不足導致腎上腺功能低下，但因輕微感染送到急診而休克，問我如何處置？
由於此病人一年未回診，忽略了平時補充荷爾蒙之重要性，不幸當日休克死亡。因而腎上腺荷爾蒙對一個人之抵抗力非常重要。
在醫學上腎上腺荷爾蒙又分為皮質與髓質之荷爾蒙。皮質荷爾蒙與一個人之抵抗力與上述疾病產生之壓力反應有關。但此荷爾蒙也常被濫用，有些醫師在治療疾病只因為了短期對病人有各種疾病治療之效果而使用它。
病人會感覺改善許多。但長期之使用常會使病人腎上腺機能不足。在皮質有另外一個荷爾蒙是醛酮素(Aldosterone)對血壓及電解質有相當影響力。
因而有任何異常會導致血壓過高或過低，在異常情況下會導致鈉、鉀、電解質之不平衡。腎上腺之髓質所分泌是鄰苯二酚胺(Catecholamine)之荷爾蒙，也是與血壓有重大關係在上述簡單之介紹後再向大家進一步介紹一些腎上腺異常導致之疾病。
A. 庫欣氏症候群(Cushing syndrome)
定義上庫欣氏症候群是血中腎上腺皮質荷爾蒙過高所造成，在台灣最常見此疾病，事實上是醫療上所導致。
因腎上腺皮質荷爾蒙之使用，此荷爾蒙在市面上常稱為〝美國仙丹〞。有些疾病在緊急情況下，此荷爾蒙藥物之使用是可救命，如敗血性休克、急性氣喘發作等等。
但若是任何小病就濫用，長期會導致病人腎上腺功能之衰竭，在此情況下將降低病人之免疫功能。
醫學上因病人身體導致之庫欣氏症候群包括腦下垂體之腫瘤與腎上腺之腫瘤，由於腦下垂體分泌之荷爾蒙腺上腎激素會導致兩側腎上腺荷爾蒙過高，此症將稱為庫欣氏病。因而臨床在鑑別診斷會特別重要。
因問題若是在腦下垂體，你去動腎上腺之手術則治療上將會誤導。因而治療前正確之診斷是非常重要。
B. 康氏症(Conn’s syndrome)
康氏症是因腎上腺皮質另一類細胞不正常之增生，導致病人之高血壓血中鉀鈉離子之不平衡，此為次發型之高血壓。
若是腎上腺一側發生之腫瘤是可由手術治療。而不一定如原發型之高血壓一輩子要服用藥物。因而四十歲以前發生之高血壓須排除此疾病，以求根本之治療。
C. 嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)
腎上腺疾病與高血壓相當有密切關係。嗜鉻細胞瘤是腎上腺髓質部內層細胞所長出來的瘤，大部份是良性，臨床上也是以高血壓為表徵。
同時有些病人會有心悸、臉部潮紅、腹瀉等症狀。因而高血壓之鑑別診斷是非常重要的。
尤其嗜鉻細胞瘤若沒早期診斷，有時因其它原因去手術可能在麻醉中因高血壓而發生意外。
當然腎上腺之腫瘤也有一部份是非功能性之腫瘤，這方面之腫瘤由於沒有症狀有時是因臨床上做其他檢查而診斷出來。
如腹部外傷做了斷層攝影而發現，一般而言三公分以上腫瘤仍以手術治療為宜，因為惡性之可能性會增加。
總之，腎上腺雖是很小之內分泌腺體，然而在有疾病所導致不同臨床之症狀，往往是臨床醫師不易發覺。
因而，尤其對年輕人有高血壓，腎上腺疾病尤其要列入鑑別診斷，病人也須長期追蹤治療。
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〔腎上腺白質退化症基因檢測〕
◎ 類別：基因與健康
◎ 發佈單位：台灣健康檢驗網
◎ 發佈者：預防保健部
腎上腺白質失養症是一種罕見的性聯遺傳過氧化小體疾病，疾病的發生率約 兩萬至五萬分之一，主要影響腎上腺及腦白質。
因此在病人成長過程中，逐漸出現神經及腎上腺的症狀，以中樞神經發展遲滯退化最明顯，如：個性退縮、記憶減退、功課退步、視覺異常或癲癇。
腎上腺機能不足會促進腦下垂體的腎上腺皮質激素增生，使皮膚色素沉積及性腺發育不全。造成此病的原因是位在X染色體長臂Xq28位置的基因突變。
腎上腺白質失養症的臨床表現非常多樣，從輕型的腎上腺機能不足至嚴重的 兒童腦型腦白質脫髓鞘病變都有可能，發病的腦型腦白質脫髓鞘病變兒童多 半在一、兩年內，進展成為植物人。
雖然臨床表現多樣，但是其共同特徵是，血清中極長鏈脂肪酸會升高。
因為其基因型與臨床表現型並無關聯性，所以推測可能有其他因子影響其基 因的表現。
目前已有四百多個基因突變被找到，且超過一半以上的突變都是不再發的，顯示大部份腎上腺白質失養症家族帶的是特有的突變。
雖然台灣兒童腎上腺白質失養症病患的臨床症狀、預後和神經影像異常與西 方國家類似，典型的腦部磁振造影變化也是兩側顳—枕區之白質脫髓鞘現象，但是令人訝異的是，五位施行基因檢測的家族中，竟然全都是以前未被 發表過的新突變。
其中四個是點突變，一個是基因的微刪除（發現突變的形 式是屬於三個核?酸的缺失，結果造成其轉錄出來的蛋白質（ALDP）少了一 個胺基酸。
這項研究成果將發表在小兒神經醫學期刊中。
腎上腺白質失養症的基因檢測對這些家族是非常有幫助的，因為有些帶原者血清中的極長鏈脂肪酸有可能是正常的，所以施行基因檢測在這些家族中找出帶原者，就可以提供產前檢查及諮詢來預防生下這樣的寶寶。
也希望透過基因的研究，能夠找出造成兒童腦型腎上腺白質失養症的原因，將來能為這些兒童提供新的治療方法。
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