從「羅倫佐的油」,談「腎上腺腦白質退化症」
腎上腺機能受損最主要的原因是過度使用含固醇類的藥物，不只是口服藥，許多人長期使用含皮質醇藥膏也可能產生腎上腺機能障礙，因此最重要的保健，就是不要亂服來路不明的藥物，含皮質醇的止癢藥膏也不能經常使用。
而慢性壓力則是現代人腎上腺功能障礙很常見的因素，因此避免經常處在緊張的生活環境中，像婚姻失和、工作環境惡劣、抑鬱等長期引起神經緊張均需避免。
介紹:
您看過「羅倫佐的油」這部電影嗎，他是描寫一位病童罹患罕見疾病「腎上腺白質退化症」的故事。
高雄有三兄弟都罹患了和電影中主角一樣的疾病，在高雄市府上班的父親張明輝和在學校教書的媽媽蘇亭竹急著要送他們到美國治療，可是龐大的醫藥費用卻不是他們可以負擔，急需要社會大眾一起幫助他們。
從「羅倫佐的油」談「腎上腺腦白質退化症」
「羅倫佐的油」是澳洲導演喬治‧米勒，於1992年根據真人實事拍攝的影片，描述名叫羅倫佐的美國小男孩罹患罕見的「腎上腺腦白質退化症」（Adrenoleukodystrophy簡稱ALD）的艱辛奮鬥歷程。
羅倫佐是一個健康正常的小男孩，但6歲之後，一些奇怪的事情就不斷發生。他常常會暫時失去記憶、健康狀況急速衰弱、無故大聲咆哮，甚至失去了聽覺。
他的父母帶他尋遍名醫後，發現羅倫佐患了一種罕見而致命的腦神經疾病「腎上腺腦白質退化症」，目前醫學對此病尚無有效療法。
這個診斷彷彿為他們一家三口宣判了死刑，眼看羅倫佐一步步的走向死亡，醫師卻無能為力，他的父母決定靠自己拯救自己兒子的性命。他們毫無醫學背景，每天跑圖書館查閱相關資料，努力研究與討論。
在羅倫佐診斷後七個月他們發現，靠「低脂」食物也無法降低血脂肪，因為人體會自動產生不足的脂肪。於是他們說服醫師們，開了歷史上第一場「腎上腺腦白質退化症」醫學研討會。
一個月後，他們找出第一種食用油，可以降低 50﹪的血脂肪濃度。然而僅降低 50﹪的血脂肪濃度是不夠的，病況還是會惡化。
他們繼續努力終於又發現了第二種新油，並在一位快要退休，想要對人類有貢獻的化學家的協助下，花了一年時間提煉出橄欖油與菜油的綜合油，於羅倫佐診斷後的第28個月（1986年10月）開始服用，成功地控制血脂肪濃度。
此片刻畫這對父母對其子的天性之愛非常深刻，片尾羅倫佐的病情終於有進展，開始用手傳遞訊息，令人動容。
然而，本片也引出幾個課題︰無藥廠願意出資研究「罕見疾病」之治療、「羅倫佐的油」是否真有療效與罕見疾病「人體試驗」的爭議。
「腎上腺腦白質退化症」發生率約在兩萬分之一至十萬分之一之間，此症主要是因母親攜帶隱性基因遺傳兒子，基因位在Ｘ染色體 (Xq28)，一旦媽媽有此基因，所生的男孩中有一半機率會得此症。
病患細胞內過氧化小體 (peroxisome) 「非常長鏈飽和性脂肪酸」 (very long-chain fatty acids, VLCFA) 特別是C24、C26的代謝異常，由於體內缺乏分解「長鍊飽和脂肪酸」的酵素，以致非常長鏈脂肪酸過高，堆積在身體各處器官，尤其是大腦白質和腎上腺皮質，所以導致腎上腺機能與神經傳導功能喪失。
「腎上腺腦白質退化症」孩童型多數在3到5歲發病，初期是聽力退化、成績退步，接下來是視力不佳、視野變的狹窄，很多病患通常到走路不穩才被診斷出，但是在此階段時通常已經非常嚴重，病情惡化非常快會先喪失行動自主能力，而後語言能力也漸漸喪失，進入植物人狀態，普遍預後情形不好。
「腎上腺腦白質退化症」也有成年型發作，多數發病年紀是在青壯年，以雙腿行走困難，周邊多發神經病變，以及一些大腦白質病變的症狀表現為主，甚至僅有腎上腺機能不足的單一表現而已，成年型的表現較多樣化且預後較孩童型為佳。
目前並無有效的治療，早期患者需嚴格控制脂肪攝取，及服用「羅倫佐的油」(每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE))，或許可預防或延緩症狀發生。
然而證據顯示，羅倫佐的油(Lorenzo's Oil) 對腦部「非常長鏈飽和性脂肪酸」之堆積的改善效果仍有限，無法治療已產生的神經病變，對成年患者也不具療效。
另外值得一提的是，真實生活中的羅倫佐在22歲時，照顧他的媽媽因患肺癌於2000年過世，享年61歲。據BBC報導，羅倫佐現年25歲，居住在華盛頓，現已全身癱瘓，但其父親仍盡心照顧，無怨無悔。
健康中心 2005.1.6
〔腎上腺白質退化症基因檢測〕
◎ 類別：基因與健康
◎ 發佈單位：台灣健康檢驗網
◎ 發佈者：預防保健部
腎上腺白質失養症是一種罕見的性聯遺傳過氧化小體疾病，疾病的發生率約 兩萬至五萬分之一，主要影響腎上腺及腦白質。
因此在病人成長過程中，逐漸出現神經及腎上腺的症狀，以中樞神經發展遲滯退化最明顯，如：個性退縮、記憶減退、功課退步、視覺異常或癲癇。
腎上腺機能不足會促進腦下垂體的腎上腺皮質激素增生，使皮膚色素沉積及性腺發育不全。造成此病的原因是位在X染色體長臂Xq28位置的基因突變。
腎上腺白質失養症的臨床表現非常多樣，從輕型的腎上腺機能不足至嚴重的 兒童腦型腦白質脫髓鞘病變都有可能，發病的腦型腦白質脫髓鞘病變兒童多 半在一、兩年內，進展成為植物人。
雖然臨床表現多樣，但是其共同特徵是，血清中極長鏈脂肪酸會升高。
因為其基因型與臨床表現型並無關聯性，所以推測可能有其他因子影響其基 因的表現。目前已有四百多個基因突變被找到，且超過一半以上的突變都是不再發的，顯示大部份腎上腺白質失養症家族帶的是特有的突變。
雖然台灣兒童腎上腺白質失養症病患的臨床症狀、預後和神經影像異常與西 方國家類似，典型的腦部磁振造影變化也是兩側顳—枕區之白質脫髓鞘現象，但是令人訝異的是，五位施行基因檢測的家族中，竟然全都是以前未被 發表過的新突變。
其中四個是點突變，一個是基因的微刪除（發現突變的形 式是屬於三個核?酸的缺失，結果造成其轉錄出來的蛋白質（ALDP）少了一 個胺基酸。
這項研究成果將發表在小兒神經醫學期刊中。
腎上腺白質失養症的基因檢測對這些家族是非常有幫助的，因為有些帶原者血清中的極長鏈脂肪酸有可能是正常的，所以施行基因檢測在這些家族中找出帶原者，就可以提供產前檢查及諮詢來預防生下這樣的寶寶。
也希望透過基因的研究，能夠找出造成兒童腦型腎上腺白質失養症的原因，將來能為這些兒童提供新的治療方法。
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